Признаки и причины семейной гиперхолестеринемии

Среди заболеваний, связанных с уровнем холестерина в крови, встречается наследственная гиперхолестеринемия. Болезнь представляет собой состояние, при котором у человека постоянно повышен показатель холестерина в организме. Такое увеличение уровня этого вещества может превышать норму в 2-2,5 раза, причем большую часть этих микроэлементов составляет ЛНП (плохой холестерин).

ГиперхолестеринемияТаким образом, зачастую показатель холестерина, у больного семейной гиперхолестеринемией, превышает 5,2 ммоль/л, что выше нормального значения, которое составляет 3 ммоль/л. Этот недуг считается очень опасным, так как провоцирует многие болезни. Данное состояние возникает на фоне мутации гена ЛПНП.

Существует такое понятие, как гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, в таком состоянии уровень холестерина может превышать норму в 5-8 раз. Это происходит за счет мутации не одного гена, а двух. Если произошла мутация одного гена, то это заболевание называется гетерозиготным.

Клиническая картина и последствия

Проблема таких больных заключается в том, что из-за генетического расстройства липопротеиды не способны связываться с холестерином, и переносить его к определенному органу. Помимо этого, увеличиваются в количестве холестериновые бляшки, создавая риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений в коронарных артериях, что приводит к инфаркту миокарда в раннем возрасте.

Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия диагностируется при выявлении двух мутированных генов липопротеидов ЛНП и считается наследственной патологией.

Такая мутация негативно влияет на липидный распад, нарушая этот процесс, а также провоцирует исчезновение рецепторов полностью. Частота появления такого отклонения – примерно 1 раз на 100000 человек.

к оглавлению ↑

Симптоматика

При развитии такого типа гиперхолестеринемии симптоматика возникает уже в раннем возрасте, а течение заболевания очень тяжелое. Проявления гомозиготной гиперхолестеринемии следующие:

  1. Поражение кожи ксантомами уже в детском возрасте (область кистей, ягодиц, запястий, пяток, локтей).
  2. Дети старшего возраста подвергаются появлению сухожильных ксантом (область ахилловых сухожилий, коленей, локтей).
  3. Холестериновые бляшки на векахХолестериновые бляшки на веках.
  4. Быстрое проявление атеросклероза, в детском возрасте.
  5. Симптоматика поражения сосудов.
  6. Развитие заболеваний сердечно-сосудистой системы.
  7. Внезапная смерть.

Практически все симптомы данного состояния организма возникают еще в детстве. Если недуг не лечить, отсутствие рецепторов липопротеидов низкой плотности приведет человека к смертельному исходу до наступления двадцатилетия. Когда рецепторы присутствуют, но нарушены, прогноз более благоприятный. В этом случае пациент обычно живет дольше, но в 30 лет у него развивается симптоматика атеросклероза.

Даже при отсутствии клинических признаков этого заболевания, семейную гиперхолестеринемию подозревают у всех детей, если их анализ крови показывает повышение холестерина более 500 мг/дл.

Однако результата одного анализа мало, таких пациентов отправляют в специализированные учреждения для уточнения диагноза. Там больному проводится ряд обследований – биопсию кожных покровов и другие, что позволяет точно установить болезнь.

Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия возникает гораздо чаще, и обусловлена мутацией одного гена. Встречается данная патология в 1 случае из 500 человек. Симптоматика данного состояния одинакова с проявлениями гомозиготного типа болезни. Ранняя диагностика семейной гиперхолестериномии позволяет улучшить прогноз таких больных, снизить вероятность заболеваний сердечно-сосудистой системы и уменьшить другие проявления данной патологии.

к оглавлению ↑

Возможные риски

Медики не считают данное состояние самостоятельным заболеванием, так как такой диагноз ставится на основании конкретных нарушений организма. Семейная гиперхолестеринемия передается по наследству. Если один родитель имеет единичный мутированный ген в паре, то риск передачи этого дефектного гена своему ребенку, составляет 50%.

Заболевание коронарных артерийПри таком состоянии есть возможность развития патологии коронарных сосудов, это зависит от пола и возраста заболевшего ребенка. У половины мужчин, которые страдают данным недугом, заболевание коронарных артерий развивается до достижения ими возраста 50 лет.

Абсолютно все мужчины, у которых стоит такой диагноз, к старости будут иметь болезнь коронарных сосудов. Примерно три четверти таких мужчин подвержены инфаркту миокарда до наступления шестидесятилетия.

У женщин клиническая картина немного иная. При наследовании заболевания 12% заболевших женщин будут иметь патологию коронарных артерий до того, как им исполнится 50 лет. Остальных это нарушение ждет в 70-летнем возрасте.

Если оба родителя – носители дефектного гена, то риск рождения их ребенка с двумя мутированными генами у него возрастает до 25%. Это состояние для малыша очень тяжелое. Развитие серьезных заболеваний сердца и сосудов наступит в раннем возрасте – в 10-20 лет.

к оглавлению ↑

Лечение патологии

Семейная гиперхолестеринемия является наследственной болезнью, что подразумевает хроническое течение заболеваний, полностью его излечить невозможно. Существуют некоторые рекомендации врачей, позволяющие снизить холестерин в крови.

Советы врачей:

  • Употребление овощей и фруктовснизить или исключить из рациона больного продукты, содержащие животные жиры. Усилить потребление продуктов, богатых клетчаткой, овощи и фрукты в свежем виде. После соблюдения такой диеты на протяжении 4 месяцев, доктор назначает повторные анализы для исследования уровня холестерина. Без лечебной диеты терапия невозможна;
  • включить в меню блюда, содержащие стеролы и станолы. Данные микроэлементы похожи по своей структуре на холестерин, однако, они не усваиваются клетками тела человека. По мнению медиков, эти вещества помогают уменьшить уровень холестерина. Содержатся они в рисе, растительном масле, кукурузе, орехах;
  • полный контроль над весом. Повышенная масса тела является большим риском для увеличения объема холестерина, поэтому необходимо контролировать свой вес, так как помимо семейной гиперхолестеринемии, больные могут спровоцировать развитие сахарного диабета, атеросклероза и других недугов;
  • ежедневное выполнение специальной гимнастики. Физические нагрузки помогают снизить уровень этого вещества в крови, что доказано учеными;
  • полное избавление от вредных привычек. Алкоголь и табак провоцируют поражение сосудистых стенок, что очень опасно при семейной гиперхолестеринемии;
  • Статинытерапия с помощью лекарственных средств. Большое количество таких больных способны обойтись без приема медикаментозных препаратов и значительно улучшить свое состояние только с помощью диет и других мер. Однако, некоторым необходимо лечение препаратами.

    Статины (Аторвастатин, Симвастатин) применяются для снижения холестерина, они способны положительно повлиять на уровень этого микроэлемента, но эти лекарства способны оказывать довольно много побочных действий, поэтому врачи назначают их неохотно.

Кроме того, доктор может назначить пациенту с семейной гиперхолестеринемией такой способ лечения, как аферез ЛПНП. Эта методика основана на очищении крови от липопротеинов, с помощью специального аппарата.

В случае семейной гиперхолестеринемии необходимо комплексно обследовать и лечить больных на ранней стадии возникновения этого патологического процесса, только так можно держать болезнь под контролем и не допустить развития осложнений. Нужно учитывать, что данной патологии подвержены маленькие дети. У них заболевание способно не проявляться длительное время, а разрушающий процесс проходит в скрытой форме. Своевременное обследование таких малышей дает им большой шанс на нормальную жизнь.

Своевременное лечение — залог успеха! Не рискуйте своим здоровьем и здоровьем своих детей, найдите своего врача. Бесплатно записаться на прием можно на сайте likarni.com

Об авторе
Подготовила Елена Демидова Редактор проекта «ProInsultMozga».
Елена Демидова